首页 > 新闻中心 > 行业资讯

现实版《我不是药神》的背后:罕见病与孤儿药的困局怎么破?

近期,一名只有高中学历,没有任何医学背景的父亲,为救治罹患罕见病的儿子,在家自制药品并成功使孩子病情得到缓解的新闻成了舆论热点,不少人把这件事看作是现实版的《我不是药神》。



现实中的“药神”真名叫徐伟,得病的是他年仅2岁的儿子洋洋。洋洋刚出生不久,就被确诊为Menkes综合症。这是一种因为铜缺乏而导致的疾病。一般来讲,人体所需要的铜,需要由肠道从食物中吸收,再经由铜转运蛋白ATP7A转运到血液中在人体内分配。Menkes综合症中,铜转运蛋白ATP7A基因突变,铜转运蛋白不能发挥正常的运输功能,大脑、心脏、肝脏等器官就会出现铜缺乏,严重影响正常发育。这种疾病在新生儿中的发病率约为十万分之一,目前没有药物能够治愈。

从1962年Menkes综合症被发现以来,科学家和研究者们一直致力于铜补充剂对Menkes综合症治疗效果的研究,组氨酸铜是目前看起来有潜力的一种。洋洋确诊后,徐伟便走上了自制组氨酸铜的路。为此,他自学基因编辑、自制药用级化合物,并将家里一间20平米的杂物间改造成了封闭式实验室。终,徐伟靠自己配制出了组氨酸铜制剂,用以维持洋洋的生命。

隐秘的角落:2000万的罕见病家庭

徐伟正在经历的,正是无数罕见病家庭深陷的“无药可救”的泥沼的缩影。徐伟 “破天荒”、“大胆”的举动,将罕见病与孤儿药这个“隐秘的角落”再次揭示在大众面前。

罕见病顾名思义,就是指发病率和患病率都相对较低的一类疾病。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。我国罕见病目前总患病人数约为 2000 万。目前全球约有 8000 多种罕见疾病的记录,全部罕见病中,大约只有5%拥有比较有效的治疗手段,绝大多数罕见病没有比较好的疗效或者比较好的药物治疗。

早期确诊难、无药可医、有药用不起是罕见病患者身上的“三座大山”。罕见病诊疗过程中,平均每个罕见病患者至少看过8位医生,经历过2到3次误诊。一份对全国44761名医务工作者的调查显示,65.9%的人不了解罕见病,38.5%的人从未诊断过罕见病。罕见病对我国临床工作者来说也是一个极大的挑战。

此外,罕见病领域药物因研发难、发病率低(受众狭窄)、医学研究相对较少、研究投入成本高,一直以来是医学发展的薄弱环节,也是之前国内各大药企避开的研发方向,直接导致患者无药可医。2018年5月,国家卫健委等五部委联合发布我国《第一批罕见病目录》,共收录121种(类)罕见病。其中 74 种罕见病有相应治疗药物在境内外上市销售,涉及药物共162种。然而,在上述罕见病中,中国仅有31种罕见病有治疗药物,涉及药物仅有55种,半数以上的罕见病患者面临境外有药境内无药的困境。





即便所罹患的罕见病能够找到相应的特效药,药品高昂的售价也让这些家庭望而却步。在国内已上市的192种罕见病药品中,有52种药品没有纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2020年)》。很多没有被纳入医保的罕见病药物中,大约有5种疾病年治疗费用超过百万,而且这些病要终身治疗,这也是很多罕见病病人因病致贫、因病返贫的主要原因。罕见病患者家庭面临着无药可用、有药用不起的双重困境。

推倒罕见病诊疗“三座大山”

怎样才能破解罕见病、孤儿药困局,推翻3座大山?罕见病诊疗既是一个医学研究问题,同时又是经济学和社会学问题。只有医疗机构、药企、国家相关部门和社会各界的共同努力才能破局脱困,为2000万罕见病家庭带来希望。让人欣慰的是,这几年罕见病已经被越来越多的人所关注,诊断、治疗和其他保障措施日益改善。

首先在诊疗方面,2017年中国国家罕见病注册体系正式上线;2018年首个国家级非营利性罕见病交流平台——中国罕见病联盟问世;2019年首部国家级罕见病诊疗指南《罕见病诊疗指南(2019年版)》推出。在医疗机构层面,由卫健委统筹管理罕见病协作网络已经吸纳了超300家成员医院。在患者组织层面,尽管国内外尚存在一定的差距,但是近年来我国罕见病患者组织发展迅速,令罕见病患者的声音得以传播得更广,进而帮助改善患者的生存及治疗现状。

为了促进罕见病的研究,我国注册制度改革也显示出我国对罕见病治疗药物研发的重视,相继出台了利好政策,在罕见病治疗药物新药研发、上市申请以及上市后等不同阶段给予政策上支持。

在各种利好政策的大力支持下,中国罕见病产业正经历着三大变迁:由外企主导,转向本土药企、外企百花齐放;由仿制药物,转向“快速跟随”及首创新药;由关注药物治疗的“特药模式”,转向以患者需求为导向的生态模式。

自2015年以来,越来越多本土制药企业正在布局罕见病市场,现有入局者包括北海康成、康蒂尼药业、德益阳光、曙方医药、琅钰集团等专注罕见病领域的企业,博雅辑因、瑞博生物、枢密科技等以罕见病为切入口、主打技术平台的企业,以及荣昌生物、百济神州、和铂医药等制药企业。

毋庸置疑,国内罕见病领域产品创新仍然处于1.0时代,相较于肿瘤及特药领域的2.0乃至3.0时代较为落后,但是可以看到,一些企业正在通过自主创新和战略合作,实现同类优快跟研发,进而打造首创罕见病药物的创新医药科技平台。

在如何为罕见病家庭减负方面,在今年全国两会期间,全国人大代表、四川大学华西医院教授甘华田提交了名为《通过“三医”联动建立罕见病防治体系》的代表建议。她在建议中指出,可强化政策支持,建立罕见病医保体系。“针对罕见病发病率低、治疗费用高的特点,建立政府主导、风险分担的多层次医疗保障体系。”

她建议,可以探索建立省级统筹乃至国家统筹的专项基金,设立覆盖疾病尽可能广泛,同时报销比例可控的给付标准,报销罕见病治疗费用。此外,还可利用社保降低风险,引导政策性商业保险,对基本医疗保险报销范围内的药品实施“二次报销”。探索按疗效付费的方式和药企分担风险。

目前,浙江已经在全国率先推动了罕见病专项基金的相关保障。2019年,浙江建立罕见病用药保障机制和罕见病用药保障基金,细致地划分了参保人员治疗费用报销比例,明确实施个人负担封顶措施,将戈谢病、运动神经元病、庞贝病、克罗恩病、法布雷病等数十种罕见病治疗药物纳入医疗保障。也已经有部分保险公司推出了针对罕见病的商业保险产品。如某款罕见病相关商业保险产品介绍中的描述,若婴儿出生后3周时不幸确诊患有121种罕见病名单内的罕见病,保险公司将向其给付5万元的新生儿罕见病保险金,用于疾病治疗及康复。

《我不是药神》的上映,打开了一扇抗癌药政策的“政策之窗”,加快推动了抗癌药物降价保供等措施的落实。如今,“药神爸爸”徐伟的故事,亦将罕见病群体的困境“生动”地展示在大众面前,希望这个故事也能为罕见病群体打开一扇照进光明的窗户,推动罕见病产业发展,使得政策更完善、资本更关注、人才更聚集,让2000万罕见病家庭有药可医,有便宜药可选,有医保政策托底,走出罕见病阴霾,沐浴在希望的阳光下。

参考资料:

[1]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1712342008150041467&wfr=spider&for=pc

[2]https://new.qq.com/omn/20211022/20211022A01B1200.html

[3]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1713393154545661177&wfr=spider&for=pc

[4]https://www.huxiu.com/article/463525.html

[5]https://www.163.com/dy/article/GMLRCKD90552ES0E.html

[6]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1713135734204989799&wfr=spider&for=pc

[7]http://app.myzaker.com/news/article.php?pk=617bad348e9f09205e569e7b&f=zhwnl


网站地图
2021 江苏艾洛特生物科技有限公司版权所有